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Publications scientifiques

Publié dans Médecine du Maghreb 201 - Novembre 2012 - pages 31-43

Surdité chez l’enfant. Etude épidémiologique dans le service d’ORL La Rabta de Tunis

Auteurs : J. Marrakchi, R. Zainine, H. Hammami, H. Ouragini, H. Chahed, A. Mediouni, N. Beltaief, S. Kharrat, S. Abdelhak, G. Besbes - Tunisie

Résumé

La surdité constitue le déficit neurosensoriel le plus fréquent touchant selon les dernières données de la littérature 1/1000 enfants.
Objectif : Déterminer le profil étiologique des surdités neurosensorielles profondes des enfants suivis dans notre service.
Matériel et méthodes : Etude rétrospective portant sur 70 enfants porteurs d’une surdité neurosensorielle profonde à totale entre janvier 2003 et mars 2009 avec analyses cliniques et para-cliniques. Une étude génétique a été faite en collaboration avec l'équipe du service de recherche et d'exploitation des maladies orphelines d'origine génétique de l'institut Pasteur de Tunis.
Résultats : La série comporte 38 garçons et 32 filles. L’origine génétique de la surdité était prédominante et retrouvée chez 40 enfants (57.1%) : 5 cas de surdité syndromique : (3 cas de syndrome de Waardenburg confirmé chez 2 enfants, une suspicion de syndrome de Pendred et un syndrome de Bartter confirmé). Trente-cinq patients (50%) présentaient une surdité d’allure autosomique récessive. Vingt et un patients avaient eu une recherche des mutations de la connexine 26 ; elle était positive dans 7 cas : 5 enfants avaient la mutation 35 del G, deux autres enfants avaient la mutation E47X à l’état homozygote. La surdité était acquise dans 15 cas (21.4%) groupant les infections prénatales dans 6 cas, les causes périnatales dans 5 cas et des méningites durant la période post-natale chez 4 enfants. Dans 15 cas (21.4%) la surdité était classée d’origine indéterminée.
Conclusion : Il est important de déterminer l’étiologie d’une surdité neurosensorielle profonde de l’enfant. Le bilan étiologique doit comporter : un interrogatoire et un examen clinique minutieux, une TDM des rochers, une IRM des rochers, une échographie abdominale, une sérologie TORSCH, un bilan thyroïdien et une recherche des mutations de la connexine 26 et 30.

Summary
Deafness in children : epidemiological study in a Tunisian academic medical center

Related to the latest data of literature, deafness is the most common neurosensory impairment and concerns 1/1000 children.
Objective : To determine the etiology of profound sensor neural hearing loss of children followed in our department.
Material and methods : Retrospective study of 70 children with profound sensor neural hearing loss in total between January 2003 and March 2009 with clinical and laboratory analyzes. The children were summoned. A genetic study was conducted in collaboration with the service team of research and exploitation of orphan diseases of genetic origin of the Pasteur Institute in Tunis.
Results : The series included 38 boys and 32 girls. The genetic origin of deafness was predominant and found in 40 children (57.1%) : 5 cases of syndromic deafness (Waardenburg syndrome in 3 cases confirmed in two children with suspected Pendred syndrome and Bartter syndrome confirmed). Thirty-five patients (50%) had a t-like autosomal recessive deafness. Twenty-one patients had a search for mutations in the connexin 26, and were positive in seven cases : five children had 35 del G mutation, two other children had the E47X mutation in the homozygous state. Deafness was acquired in 15 cases (21.4%) grouping prenatal infections in 6 cases, perinatal causes in 5 cases and meningitis during the postpartum period in 4 children. In 15 cases (21.4%) deafness was classified of unknown origin.
Conclusion : It is important to determine the etiology of profound sensor neural hearing loss of the child. The etiological must include : an examination and a careful clinical examination, CT scan, MRI, abdominal ultrasound, Torsch serology, a thyroid and a search for mutations in the connexin 26 and 30.

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