A travers l’analyse génétique de patients, cette équipe composée de deux médecins marocains Dr Ben Amar et Zahi et d’un médecin français, Dr Ray (CHU de Grenoble, France), a réussi à identifier la mutation responsable de ce grave problème spermatique.

Il s’agit d’une mutation du gène Aurora Kinase C sur le chromosome 19, qui se serait produite il y a environ 1500 ans chez un ancêtre commun à tous les patients identifiés à ce jour.
Les biologistes de la reproduction avaient remarqué depuis longtemps chez certains patients certaines anomalies morphologiques qui étaient accompagnées de nombreuses anomalies chromosomiques.

Ces anomalies contre-indiquaient la réalisation d’une fécondation in vitro, la fécondation d’un ovule avec un de ces spermatozoïdes donnant lieu à des fausses couches précoces ou potentiellement à la naissance d’enfants avec de graves handicaps.

Cette mutation génétique pourrait être relativement fréquente chez les hommes maghrébins ayant une atteinte spermatique grave.
Grâce à cette découverte, qui devrait permettre de développer une prise en charge thérapeutique pour ces patients, un diagnostic génétique rapide est désormais possible.