L’Association Marocaine des Maladies Auto-Immunes et Systémiques (AMMAIS) a organisé samedi 28 novembre 2015 à Casablanca la 5ème journée de l’auto-immunité, sous la thématique « Les maladies rares ». Ces pathologies dites rares seraient au nombre de 8000 et toucheraient pour autant près de 5% de la population mondiale, soit environ 1,5 million de Marocains. « Un médecin rencontre dans sa pratique quotidienne plus ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète », explique Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en gériatrie.

A l’occasion de cette journée, les praticiens se sont penchés sur les maladies rares les plus répandues, celles qui touchent le système immunitaire, appelées maladies auto-immunes rares, et qui causent de dégâts importants sur le corps, à cause du dérèglement du système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (bactéries, virus...).

« On citera ainsi les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie se manifestant notamment par un durcissement de la peau, les cryoglobulinémies dues à des protéines anormales qui précipitent dans le sang au froid et endommagent tous les organes... », explique Pr Moussayer.

Selon les praticiens, le manque d’information représente le premier frein de prise en charge de ces pathologies. En effet, faute de pouvoir diagnostiquer ces maladies, la voie vers la guérison est souvent un parcours du combattant. « Leur diagnostic est difficile car elles atteignent fréquemment plusieurs organes, ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation clinique déroutante. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu’un diagnostic soit établi », explique Dr Moussayer. D’où un parcours thérapeutique parfois chaotique, même dans les pays très avancés.

De ce fait, des examens biologiques et des tests génétiques devraient être effectués, systématiquement, en vue de se frayer une voie vers la guérison, ou à défaut, vers une rémission ou un confort au quotidien. De nombreux patients perdent leur autonomie et deviennent dépendant. Ils sont ainsi un fardeau pour leur famille et la société. Les familles ou du moins les personnes qui s’en occupent perdent toute notion de vie sociale. De plus, ces malades, à défaut de pouvoir diagnostiquer leur pathologie, sont parfois soumis pendant de très longues périodes à des traitements inadaptés.

«A l’instar de pays européens, le Maroc devrait élaborer un plan national pour les maladies rares. Celui-ci formulerait les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins », déclare la présidente d’AMMAIS.

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Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Extrêmement diverses, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)...

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) ... ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).