Quel est votre diagnostic ?

Il s'agit de l'érythrodermie ichtyosiforme, réalisant à la période néonatale l'aspect de bébé collodion. C'est un aspect symptomatique auquel plusieurs variétés d'ichtyoses peuvent succéder.

Comment faire le diagnostic ?

Le diagnostic est clinique. A la naissance, le bébé collodion est entouré d'une peau tendue et luisante, ressemblant à du collodion, qui fige le faciès et fixe les membres; associée à un ectropion et à un eclabion. Des fissures vont apparaître dés le premier jour, et la desquamation commence. Les ichtyoses sont des dermatoses héréditaires rares, dues à un trouble de la kératinisation, se caractérisant par une sécheresse de la peau et une desquamation. Plusieurs anomalies génétiques y sont associées. Le déficit en transglutaminase kératinocytaire (TGK) est le plus fréquent. L'étude de l'activité enzymatique de la TGK sur culture ou par immunofluorescence sur coupe de peau et la recherche de mutations du gène de la TGK peuvent être effectuées précocement permettant un diagnostic rapide. La gravité de cette forme d'ichtyose justifie le diagnostic prénatal, possible par réaction PCR génomique sur matériel des villosités choriales et la nécessité du conseil génétique.

Quelles maladies peuvent s'y associer ?

Certaines ichtyoses s'intègrent dans le cadre de syndromes rares tels que le syndrome de Sjogren Larsson, le syndrome de Rud ou les trichothiodystrophies, qui ne s'individualisent qu'en dehors de la période néonatale.

Quel est le traitement ?

Elle nécessite un traitement en urgence basé sur les apports hydroélectrolytiques adaptés et la prévention des infections nosocomiales, associés à un traitement local avec des bains émollients quotidiens, le savonnage sur gras, l'application de vaseline et d'amidon salicylé, et la protection des yeux. La vitamine A per os a été préconisée, mais ne doit utilisée qu'après cinq ans. Le résultat thérapeutique dépend de la variété de l'ichtyose et de la persévérance de l'entourage.

Quelle est l'évolution ?

Dans 1/3 des cas la maladie est fatale, secondairement à une infection ou à des désordres métaboliques. La prévention est basée sur le conseil génétique.