1	Place du laboratoire dans le diagnostic des mucopolysaccharidoses Imessaoudene B; El Mehdaoui M; Mehni M; Ould Bessi N; Dridi I; Berhoune A. Laboratoire Central de Biochimie CHU MUSTAPHA PACHA
2	Introduction Maladies héréditaires de transmission récessive autosomique ou liée à l’X. La viciation métabolique porte sur l’une des nombreuses enzymes du catabolisme des mucopolysaccharides. Maladies rares ou maladies orphelines ( pas si sûr !!!!! ).
3
4	Structure et Nomenclature des MPS ou GAGs
5
6
7	Les déficits enzymatiques et la classification des MPSoses
8	Expérience de notre laboratoire dans le diagnostic des MPSoses Notre laboratoire s’est attaché depuis plusieurs années au diagnostic biologique des maladies métaboliques. Techniques utilisées dans notre laboratoire sont simples et limitées( font appel à la mesure des métabolites urinaires). Le diagnostic de certitude reposant sur le dosage enzymatique n’est pas toujours possible(vu la complexité des réactifs).
9	"Prélèvement :" Prélèvement : Urines de 24 heures ( à conserver à +4°c) Techniques : 1- Tests d’orientations : Test au CPC: Chlorure de N-cétyl pyridinium Apparition d’un trouble ou présence de précipité. DMM bleu : Diméthyl méthylène bleu Coloration violette.
10	"Dosage des métabolites urinaires" Dosage des métabolites urinaires: (Carbazole) Permet de quantifier les MPS urinaires totaux Interagit avec l’acide uronique 522nm Ne détecte pas kératanes sulfates (KS) I et II car ne contiennent pas d’acide uronique Valeurs usuelles: Enfant : 3 – 10 mg/24h Adultes : Hommes : 5,7 +/- 1,2 mg/24h Femmes : 4,1 +/- 1,1 mg/24h
11	"Électrophorèse des MPS" Électrophorèse des MPS: Permet de +/- typer le déficit. Etalons : Dermatane sulfate (DS) Heparane sulfate ( HS) Chondroitine 4 sulfate ( C4S ) Chondroitine 6 sulfate ( C6S)
12	Résultats 24 tests positifs ont été recensés durant la période allant de 01/01/05 à 30/11/06:
13	QUELQUES CAS CLINIQUES
14	Cas clinique 1 MORQUIO R.Hichem 7 ans RSP, faciès particulier, démarche dandinante
15	Cas Clinique 2 MORQUIO R Lotfi : 5 ans
16	Cas clinique 3 MORQUIO S. Oussama: 6 mois RPM, RSP Syndrome polymalformartif congénital Hernie ombilicale Hypotonie axiale
17	Cas Clinique 4 Hurler B.lina : 4ans Dysmorphie craniofaciale, HPM
18	Cas Clinique 5 Hurler T. Fatma 9 ans Perte des acquisitions Hydrocéphalie tétraventriculaire non active
19	Conclusion Maladies dites rares mais souvent rencontrées dans notre population. Lorsque les signes cliniques sont évocateurs, le diagnostic est confirmé par des tests de laboratoire qualitatifs et quantitatifs. Le diagnostic de certitude ( dosage enzymatique) n’est pas fait dans notre laboratoire pour diverses raisons: - réactifs ( substrats) très onéreux. - appareillage. L’intérêt pour ces MPSoses a pris une importance considérable en raison des thérapeutiques apportées à deux maladies: - Hurler ------------: Aldurazyme (Genzyme). - Maroteaux-Lamy:NaglazymeR (Biomarine).
20	Retour www.santemaghreb.com/algerie/