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Algérie Maladie rare et orpheline : l’hémophile ne saigne pas plus, mais plus longtemps que les autres

El Watan | Algérie | 27/04/2016 | Lire l'article original

Leur vie ne ressemble pas à celle des autres. Ils doivent être continuellement sur le qui-vive car une simple éraflure pourrait mettre leur vie en danger. Ces personnes sont atteintes d’une maladie rare connue sous le nom d’hémophilie.

Une affection dont la dénomination ne nous est pas méconnue, mais du fait de sa rareté – elle est l’une des 8000 maladies rares répertoriées dans le monde – elle semble oubliée de la médecine et de la recherche scientifique. Et c’est la raison pour laquelle les spécialistes lui ont attribué le qualificatif de « maladie orpheline ». « L’hémophilie est rare, voire orpheline. Parce que seule une personne sur 10 000 naît hémophile », explique d’emblée Latifa Lamhène, présidente de l’Association algérienne des hémophiles (AAH).

Du grec Haïma qui signifie sang et Philia pour affection, l’hémophilie est donc un trouble de la coagulation du sang. Les personnes atteintes ne saignent pas plus vite que la normale, mais le saignement dure plus longtemps. Cela est dû, selon les experts, à une insuffisance dans le nombre des facteurs qui réduisent la fluidité du liquide. Ces facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang et qui ont pour fonction de maîtriser les hémorragies. Cette défaillance du système de coagulation du sang se présente sous deux types distincts. Le plus commun est appelé l’hémophilie A. Dans ce cas, le sang d’une personne atteinte ne contient pas assez de facteur de coagulation VIII. L’hémophilie B est quant à elle, moins commune, elle présente, pour sa part, une déficience en facteur de coagulation IX. Cela dit, dans les deux types, le résultat reste le même : lorsqu’une personne atteinte commence à saigner, elle saigne plus longtemps que les autres.

Comment savoir si l’on est Hémophile ?

Le diagnostic de cette maladie se fait en prélevant un échantillon de sang. « Le taux d’activité des facteurs de coagulation détermine avec précision non seulement l’affection, mais également le type d’hémophilie », précise Mme Lamhène. Il est également utile de savoir que cette défaillance en facteur de coagulation ne s’attrape pas et n’est pas contagieuse. « Une personne naît hémophile. L’hémophilie est habituellement héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise par les gènes d’un parent. Cette maladie peut parfois surgir dans une famille où il n’y a pas d’antécédent. C’est ce que l’on appelle l’hémophilie sporadique. Chez environ 30% des personnes atteintes d’hémophilie, la maladie n’est pas transmise par les gènes des parents, mais est due à une mutation génétique chez la personne affectée », explique la présidente de l’AAH.

Pour ce qui est du mode de transmission, il faut savoir que le gène de l’hémophilie est transmis du parent à l’enfant. « Quand le père est atteint d’hémophilie mais que la mère ne l’est pas, les fils ne sont pas hémophiles mais toutes les filles sont porteuses du gène de l’hémophilie. Les femmes qui ont le gène de l’hémophilie sont dites porteuses.

Elles peuvent présenter des signes d’hémophilie et transmettre celle-ci à leurs enfants. Il y a 50% de chances que leurs fils soient atteints d’hémophilie et que leurs filles soient porteuses du gène. Les femmes ne peuvent être atteintes d’hémophilie que si leur père est hémophile et que leur mère est porteuse. Ce cas est très rare », énumère Mme Lamhène, en précisant qu’« en Algérie, cinq femmes ont été identifiées hémophiles ».

Quels sont les signes annonciateurs ?

Plusieurs symptômes peuvent indiquer qu’une personne est atteinte de cette maladie : des ecchymoses importantes ; des hémorragies au niveau des muscles et des articulations ; des hémorragies spontanées (saignements internes qui surviennent brusquement, sans raison évidente) ; un saignement prolongé après une coupure, l’extraction d’une dent ou une intervention chirurgicale.
Par ailleurs, une hémorragie au niveau d’une articulation ou d’un muscle provoque une douleur ou une sensation « bizarre », de l’enflure ainsi qu’une rigidité de cette partie. « En cas d’hémorragies répétées de la même articulation, celle-ci peut être endommagée et devenir douloureuse », affirme la présidente de l’AAH.

Traitement de l’hémophilie

Aujourd’hui, le traitement de l’hémophilie est très efficace. Grâce aux progrès scientifiques, le facteur de coagulation manquant est directement injecté dans le sang. « L’hémorragie est stoppée une fois qu’une quantité suffisante de facteur de coagulation parvient au site hémorragique. Les saignements doivent être traités aussi rapidement que possible », développe Mme Lemhène, en précisant que l’intervention rapide atténue la douleur et les lésions subies par les articulations, les muscles et les organes. « Avec les traitements dont elles ont besoin, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent mener une existence normale et saine. Sans ces traitements, de nombreux hémophiles meurent à un jeune âge. Tragiquement », tranche-t-elle.

Fatma-Zohra Foudil

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